Shirley kızı ve oğluyla birlikte Bristol'de yaşıyor. Babası 1993 yılında felç geçirip öldüğünde, kimse Fabry hastalığı hakkında bir şey bilmiyordu ve ölüm nedeninin bu olabileceğini kimse düşünmemişti. Ancak aradan birkaç yıldan biraz daha fazla zaman geçtikten sonra, Shirley'nin amcaları Fabry hastalığından ötürü kalp sorunları yaşamaya başlayınca bu olasılık da ortaya çıktı.
Bir süre sonra, bir başka amcasına daha Fabry hastalığı teşhisi konuldu. Bu amcasının böbrekleri hasar görmüştü. Fabry hastalığı için tetkik yaptırmak amacıyla kardeşleriyle bağlantı kuruldu. O dönemde, kadınların hasta olmadıkları, sadece taşıyıcı oldukları ve erkeklerin bu hastalığı başkalarına geçirmedikleri varsayılıyordu. Bu yüzden Shirley'nin kendisi için kuşku duymasına gerek olmadığı sanılıyordu.
Aradan biraz zaman geçtikten sonra bir akrabaları Shirley'nin annesine bilimsel bir yazının kopyasını gönderdi. Bu makalede, kadınların da Fabry hastası olabileceği yazıyordu. Annesi, makaleyi Shirley'ye ileterek gidip kendisini kontrol ettirmesini istedi. Test yaptırdığında 30 yaşındaydı.
Shirley, Fabry hastası olduğunu öğrenmeden bir hafta önce hamile kaldığını farketti. Kocasıyla olan ilişkisi çeşitli nedenlerden zaten gergindi, ancak Fabry de muhtemelen bu duruma neden olan faktörlerden biriydi. Shirley'nin eşi özellikle kontrol edemedikleri bir durumla karşı karşıya kaldıkları için karısına destek olmakta zorlanıyordu. Shirley ile yeni evlenmişlerdi ve şimdi ciddi bir genetik hastalığı olduğunu öğrenince, yaşamları tamamen alt üst olmuştu...
Shirley, işverenlerinden de çok destek gördüğünü "Çalıştığım şirket çok anlayışlı ve işverenlerime hastane ziyaretleri için ne zaman işten izin alacağımı bildiriyorum." sözleriyle anlatıyor.
Anne olması da Shirley'e yardımcı oldu. Çünkü, "Kendim için üzülmek çok kolay olurdu ancak tamamen size bağımlı biri varken bu lüksü yaşayamazsınız. Kızım yaşantıma çok şey kattı ve onun dünyaya gelmesiyle her şey yerine oturdu ve bu da hastalığımı kabullenmemde bana yardımcı oldu" diyor.
Kaynaklar
http://www.fabryileyasamak.com/tr-tr/patients-and-family/about-fabry/personal-stories/shirley
Ted evli ve iki çocuk babası. Fabry hastalığı ve kalp hastalığı yüzünden sağlık nedeniyle erken emekli oldu. Ted'in iki erkek kardeşi de hastalıktan etkilendi...
Devamını Oku
Şu anda kırklı yaşlarda olan George, okul günlerini pek hoş anımsamıyor. O zaman Fabry hastası olduğunu bilmeksizin, "Futbol ve yüzme gibi sporlar benim programımda yoktu çünkü bu sporları yaptığımda kol ve bacaklarımda ağrılar oluşuyordu.
Devamını Oku