Fabry nedir?

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı olarak da bilinir), ilk olarak 1898 yılında William Anderson ve Johannes Fabry tarafından tanımlanmış olan genetik bir lizozomal depo bozukluğudur.1

Fabry nasıl teşhis edilir?

Fabry hastalığının teşhis edilmesi zordur. Bunun sebebi kısmen rahatsızlık ile bağlantılı belirtilerin çeşitli başka hastalıkların belirtileri ile örtüşmesi;1 ve ayrıca hastalığın ilerlemesindeki değişkenliktir. Fabry hastalığı nadir bir rahatsızlıktır; dolayısıyla hekimler tarafından otomatik olarak göz önünde bulundurulmayabilir.2-3

Fabry hastalığının belirtilerinin çok azı hastalığa özgüdür. Ancak, bazı belirtiler büyük oranda Fabry hastalığını düşündürür ve her zaman için, özellikle de birden fazlası mevcut bulunduğunda, daha detaylı olarak incelenmelidir.14-15-16

TÜMÜNÜ OKU

Erken teşhisin önemi

Fabry hastalığının erken teşhisi esastır. Erken teşhis sayesinde, geri dönüşsüz olma potansiyeli taşıyan organ hasarını sınırlamaya yönelik spesifik tedavi ve belirti yönetimi başlatılabilir.4-5

Fabry hastalığının teşhis ve tedavisindeki gecikmeler hastalar açısından klinik olarak geri dönüşsüz organ hasarı, hayati organ disfonksiyonu ve erken mortaliteyi de içeren önemli sonuçları olabilir.6

Eğer tedavi edilmezse, Fabry hastalığı beklenen yaşam süresini erkeklerde yaklaşık 20 yıl ve kadınlarda 15 yıl azaltabilir.7-8

TÜMÜNÜ OKU

Yanlış teşhisler ve aile öyküsü değerlendirmesi

Yanlış teşhisler Fabry hastalığında yaygındır.9 Fabry hastalığı olan hastalar üzerinde yapılan bir analizde, hastaların %25’ine yanlış teşhis konulduğu ve belirtilerin ortaya çıkışı ile teşhis arasında geçen ortalama sürenin 13 yıl olduğu görülmüştür.10 Hastalığın klinik seyri çok değişkendir ve bu da çok çeşitli olası ayırıcı teşhislere neden olmaktadır.11

Fabry hastalığının yaygın yanlış teşhisleri arasında romatizmal hastalıklar ve romatizmal ateş, artrit, nöropsikolojik hastalık ve multipl skleroz vardır.12

Fabry hastalığı geni X kromozomu üzerindedir ve hastalık X’e bağlı bir kalıtım modeli ile geçer. Bir hastada Fabry hastalığı olabileceğine dair bir şüphe olduğunda, teşhisi bildirmek ve hastanın hastalığın asemptomatik taşıyıcıları olabilecek olan akrabalarını belirlemek için bir soyağacı analizi yapılmalıdır.13 Aile öyküsü değerlendirmesi ve soyağacı analizi hastalığın daha erken teşhis edilmesini, teşhis edilmemiş veya yanlış teşhis konulmuş bireyler için daha etkili tedavi uygulanmasını sağlayabilir.

TÜMÜNÜ OKU

Fabry’nin tedavisi

Fabry hastalığında birikim ömür boyunca devam eder. Hastaların takip ve tedavileri de ömür boyu devam etmelidir. Tedavide iki yaklaşım vardır: semptomlara yönelik semptomatik tedavi ve altta yatan nedene yönelik olarak enzim replasman tedavisi (ERT) veya şaperon tedavi.17,18

Referanslar
  1. Meikle, PJ et al. JAMA 1999;28:249–54
  2. Mehta A et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42
  3. Beck M. In: Mehta A et al. editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006; Chapter 16
  4. Mehta A et al. Q J Med 2010;103:641–59
  5. Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010;5:30
  6. Macdermot KD et al. J Med Genet 2001;38:750–60
  7. Macdermot KD et al. J Med Genet 2001;38:769–75
  8. Golfomitsos C et al. Br J Cardiol 2012;19:41–5
  9. Hoffmann B, Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int 2009;106:440–7
  10. Mehta A et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42
  11. Hoffmann B, Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int 2009;106:440–7
  12. Mehta A et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42
  13. Laney DA et al. J Genet Couns 2013;22:555–64
  14. Mehta A. In: Mehta A et al. editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006; Chapter 19
  15. Linhart A. In: Mehta A et al., editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006; Chapter 20
  16. Sodi A. In: Mehta A et al. editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006; Chapter 26
  17. Germain Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
  18. Masson C. Joint Bone Spine 71 (2004) 381–383
Fabry Hastalığı Belirtileri Kontrol Listesi PDF İndir