Bazı önemli nadir hastalıklar şunlardır;

Fabry Hastalığı

Fabry hastalığı, teşhis edilmesi zor, genetik bir lizozomal depo bozukluğudur. Fabry hastalığı, aileden çocuklara geçebilen nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Vücudun hücrelerinde, böbrekler ve kalp gibi organlar da dahil olmak üzere organlarda ilerleyici hasara neden olabilecek önemli bir enzimi kontrol eden genin bir mutasyonundan kaynaklanır.

Detaylı bilgi için tıklayın

Hemofili Hastalığı

Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtı oluşumu görevini tam anlamıyla yerine getiremeyecektir. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir protein olup birkaç farklı tipi bulunmaktadır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır. Kanama bozukluğu olan bu bireylerde bu faktörlerden biri çeşitli düzeylerde düşük seviyede üretilebilir.

Detaylı bilgi için tıklayın

Primer İmmün Yetmezlik

Primer İmmün Yetmezlik, yaklaşık 300 nadir hastalık grubunun oluşturduğu, bağışıklık sisteminin bir kısmının eksikliği veya düzgün çalışmamasıyla adlandırılan bir hastalıktır. Primer İmmun Yetmezliği olan insanlar sinüzit, orta kulak iltihabı, zatürre veya gastrointestinal enfeksiyonlar gibi tekrar eden hastalıklara daha kolay yakalanırlar ve iyileşme süreçleri daha uzundur. 3

Detaylı bilgi için tıklayın
Referanslar
  1. https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  2. https://www.fda.gov/forindustry/ developingproductsforrarediseasesconditions /default.htm (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  3. 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Jeffrey Modell Foundation. http://www.info4pi.org/ library/educational-materials/ 10-warning-signs (Son erişim tarihi Haziran 2018)