Bazı önemli nadir hastalıklar şunlardır;

Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Nadir görülen genetik hastalıklar içerisinde kalıtsal metabolik hastalıklardan lizozomal depo hastalıkları (LDH), çoğunlukla X kromozomuna bağlı resesif özellik gösteren ,genetik geçişli , lizozom organelindeki fonksiyon bozukluğu ile karakterize edilen 70'den fazla hastalıktan oluşan bir gruptur. Nadir görülen bu hastalıklar neredeyse her 5.000 canlı doğumdan 1'ini etkilemektedir. LDH'ler tipik olarak bebeklik ve çocukluk döneminde başlangıç göstermektedir, ancak yetişkin başlangıçlı formları da bulunmaktadır. Çoğu LDH ilerleyici nörolojik tutulum gösterebilir, ancak genellikle tüm organ sistemleri etkilenebilmektedir. Lizozom organelindeki işlevsel bozulmalar organ ve dokularda maddelerin birikmesine (depolamaya) hücresel hasarına neden olabilir, hatta ölümle sonuçlanabilir. Hastalıkların kaynağı henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Lizozomal Depo Hastalıklarında spesifik tedavi olarak çoğunlukla enzim replasman tedavisi uygulanabilmektedir.

Detaylı bilgi için tıklayın
Hemofili Hastalığı

Hemofili Hastalığı

Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtı oluşumu görevini tam anlamıyla yerine getiremeyecektir. Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir protein olup birkaç farklı tipi bulunmaktadır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır. Kanama bozukluğu olan bu bireylerde bu faktörlerden biri çeşitli düzeylerde düşük seviyede üretilebilir.

Detaylı bilgi için tıklayın
Primer İmmün Yetmezlik

Primer İmmün Yetmezlik

Primer İmmün Yetmezlik, yaklaşık 300 nadir hastalık grubunun oluşturduğu, bağışıklık sisteminin bir kısmının eksikliği veya düzgün çalışmamasıyla adlandırılan bir hastalıktır. Primer İmmun Yetmezliği olan insanlar sinüzit, orta kulak iltihabı, zatürre veya gastrointestinal enfeksiyonlar gibi tekrar eden hastalıklara daha kolay yakalanırlar ve iyileşme süreçleri daha uzundur. 3

Detaylı bilgi için tıklayın
Nadir Hastalık Nedir? Bir hastalık Avrupa’da her 2.000 kişide bir kişiden az, ABD’de ise toplamda 200.000 kişiden daha az kişide görülüyorsa nadir hastalık olarak sınıflandırılır.1,2

Detaylı Bilgi
Referanslar
  1. https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  2. https://www.fda.gov/forindustry/ developingproductsforrarediseasesconditions /default.htm (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  3. 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Jeffrey Modell Foundation. http://www.info4pi.org/ library/educational-materials/ 10-warning-signs (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  4. Platt. M. F. et al Nature Reviews Disease Primer 2018,27: Vol.4