Hemofili Nedir?

Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı durduracak olan pıhtı oluşumu görevini tam anlamıyla yerine getiremeyecektir. Pıhtı oluşumundaki bozukluğun nedeni karaciğerde üretilen faktör 8 ve faktör 9 proteinlerinin genetik; yani bir DNA hatası nedeniyle fonksiyonunu yetersiz göstermesidir.1

Pıhtılaşma faktörü normal kan pıhtılaşması için gerekli bir protein olup birkaç farklı tipi bulunmaktadır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasına yardım etmek üzere trombositlerle birlikte çalışır.2

Hemofili’nin farklı faktör eksikliklerine bağlı olarak A, B olmak üzere türleri bulunur. Dünya Hemofili Federasyonu’nun Yıllık Küresel Araştırması’na göre 2014 yılında 178.500 kişinin hemofiliden hayatını kaybettiği tahmin ediliyor.3

TÜMÜNÜ OKU

Hemofili Tipleri

Hemofili hastalığının vücuda olan olumsuz etkilerini arasında; kanamalara bağlı vefatlar ve kanamaların neden olduğu ortopedik sakatlıklar ön sıralarda yer alır. Ortalama bir bireyin kan plazmasının her 100 mililitresinde %50-150 ünite arasında faktör bulunur. Bu düzeyin %40'ın altında indiği durum, hemofili hastalığı olarak değerlendirilir.

Faktör düzeylerinin %5-%40 arasında olduğu olgulara hafif tip hemofili hastalığı denir ve ağır travmalar, cerrahi girişimler kanamalara neden olabilir. Faktör düzeyinin %1-%5 arasında olduğu olgulara da orta tip hemofili denmekte olup bu hastalarda ağır ve orta derecedeki travma ve cerrahi girişimler kanamalarla sonuçlanabilir.

TÜMÜNÜ OKU

Hemofili Belirtileri

Çoğunlukla normal doğumlardan sonra şikayetler hemen görülmez. Ancak zor veya müdahale edilerek doğmuş çocuklarda morluklar ve bazen de kafa içi kanamalar hemen görülebilir. Bazı ağır tip olgularda doğum sonrası kan alınan yerlerde kanamaların devam etmesi, hayatın ilk günlerinde yapılan sünnet ve benzeri girişimleri izleyen kanamalar ailesinde daha önce bu sorunları yaşamayanlar için oldukça kaygı verici olur, tam teşekküllü merkezlere ulaşılamadığında maalesef vahim sonuçlara yol açabilir.

Bebeklik döneminde; ağır tip hastalarda emekleme döneminde morarmalar, eklem yerlerinde şişmeler, diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları, burun kanamaları görülür. Tüm olgularda yaralanma ve travmalar kanamalara neden olabilir.

Çocukluk çağında; ise sıklıkla ayak bileği, diz, dirsek eklemlerinde veya çevresindeki kaslarda kanamalar görülür.

Yetişkin yaşlarda; eklem sakatlıkların yanı sıra kalça ve omuz eklemi dahil olmak üzere tüm vücutta kanamalar ve ağrı şikayetleri görülür. Hastalara koruyucu tedavi olanakları sunulmadığı veya tedavide gecikme olduğunda kafa içine, baş-boyun ve karın içine hayati kanamalar olabilir.4

TÜMÜNÜ OKU

Hemofilide Faktör Tedavisi

Vücudun doğal pıhtılaşma süreci özenle dengelenir ve vücutta bulunan pıhtılaşma faktörleri ve diğer mekanizmalar, kanamalardan korunmaya yardımcı olmak için dengeli bir sistem içerisinde çalışır. Doğal kan pıhtılaşma sürecinde, pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan bu proteinler, pıhtı oluşturmak ve kanamayı durdurmak için belli bir sırayla etkinleştirilir. Hemofilide, bu faktörlerden biri, en yaygın olarak faktör 8 veya faktör 9, hastanın kanında eksiktir.

Eksik faktörün replasman tedavisi, kayıp faktörün geçici olarak yerini alır; vücudun doğal kan pıhtılaşma prosesi tarafından aktive edilir ve kontrol edilir. Bir pıhtı oluştuğunda, faktörler hızla kapatılır veya pasifleştirilir. Bu adımlar, uygun bir pıhtı yapmak için yeterli trombin üretmeye yardımcı olmada önemli rol oynar.5

TÜMÜNÜ OKU
Referanslar
  1. Hemofili Dernekleri Federasyonu (HEDEF) – Hemofili Hakkında
  2. American Society of Hematology For Patients: Bleeding Disorders
  3. World Federation of Hemophilia. “World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2014.” http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1627.pdf. Erişim tarihi 20 Nisan 2016.
  4. Türkiye Hemofili Derneği (TRHD) - Hemofili Nedir?
  5. http://www.bleedingdisorders.com/bleeding-disorders-info/factor-treatment-in-hemophilia.html
  6. https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Son erişim tarihi Haziran 2018)
  7. https://www.fda.gov/forindustry/ developingproductsforrarediseasesconditions /default.htm (Son erişim tarihi Haziran 2018)
Nadir Hastalık Nedir? Bir hastalık Avrupa’da her 2.000 kişide bir kişiden az, ABD’de ise toplamda 200.000 kişiden daha az kişide görülüyorsa nadir hastalık olarak sınıflandırılır.6,7

Detaylı Bilgi