Bir hastalık, Avrupa’da her 2.000 kişide bir kişiden az, ABD’de ise toplamda 200.000 kişiden daha az kişide görülüyorsa nadir hastalık olarak sınıflandırılır.1,2
![](/images/fabry-img.png)
![](/images/fabry-img-mobile.png)
Fabry hastalığı, teşhis edilmesi zor, genetik bir lizozomal depo bozukluğudur. Fabry hastalığı, aileden çocuklara geçebilen nadir, kalıtsal bir hastalıktır.
Devamı![](/images/fabry-img-2.png)
![](/images/fabry-img-2-mobile.png)
Doktora danışırken Fabry hastalığı belirtileri kontrol listesinin doldurulması, bir hastada Fabry hastalığı olup olmadığının belirlenmesi için rehber olarak kullanılabilir.
Devamı![](/images/hemofili-img.png)
![](/images/hemofili-img-mobile.png)
Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı...
Devamı![](/images/hemofili-img-2.png)
![](/images/hemofili-img-2-mobile.png)
Eksik faktörün raplasman tedavisi, hemofilide görülen kayıp faktörün geçici olarak yerini alır; vücudun doğal kan pıhtılaşma prosesi tarafından aktive edilir ve kontrol edilir.
Devamı![](/images/immun-yetmezlik-img.png)
![](/images/immun-yetmezlik-img-mobile.png)
Primer İmmün Yetmezlik, yaklaşık 300 nadir hastalık grubunun oluşturduğu, bağışıklık sisteminin bir kısmının eksikliği veya düzgün çalışmamasıyla adlandırılan bir hastalıktır. 3,4
Devamı![](/images/immun-yetmezlik-img-2.png)
![](/images/immun-yetmezlik-img-2-mobile.png)
Primer İmmün Yetmezlik’te erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirir. Semptom testi bir hastada PİY olup olmadığının şüphelenilmesi için rehber olarak kullanılabilir.5
Devamı- https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Son erişim tarihi Haziran 2018)
- https://www.fda.gov/forindustry/ developingproductsforrarediseasesconditions /default.htm (Son erişim tarihi Haziran 2018)
- http://www.immunyetmezlik.com/
- http://sakur.uludag.edu.tr/dosya/FR-HYE-04-424-01.pdf
- 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Jeffrey Modell Foundation. http://www.info4pi.org/ library/educational-materials/ 10-warning-signs (Son erişim tarihi Haziran 2018)