Bir hastalık, Avrupa’da her 2.000 kişide bir kişiden az, ABD’de ise toplamda 200.000 kişiden daha az kişide görülüyorsa nadir hastalık olarak sınıflandırılır.1,2


Fabry hastalığı, teşhis edilmesi zor, genetik bir lizozomal depo bozukluğudur. Fabry hastalığı, aileden çocuklara geçebilen nadir, kalıtsal bir hastalıktır.
Devamı

Doktora danışırken Fabry hastalığı belirtileri kontrol listesinin doldurulması, bir hastada Fabry hastalığı olup olmadığının belirlenmesi için rehber olarak kullanılabilir.
Devamı

Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli kronik bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli olmadığı için kanamayı...
Devamı

Eksik faktörün raplasman tedavisi, hemofilide görülen kayıp faktörün geçici olarak yerini alır; vücudun doğal kan pıhtılaşma prosesi tarafından aktive edilir ve kontrol edilir.
Devamı

Primer İmmün Yetmezlik, yaklaşık 300 nadir hastalık grubunun oluşturduğu, bağışıklık sisteminin bir kısmının eksikliği veya düzgün çalışmamasıyla adlandırılan bir hastalıktır. 3,4
Devamı

Primer İmmün Yetmezlik’te erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirir. Semptom testi bir hastada PİY olup olmadığının şüphelenilmesi için rehber olarak kullanılabilir.5
Devamı- https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (Son erişim tarihi Haziran 2018)
- https://www.fda.gov/forindustry/ developingproductsforrarediseasesconditions /default.htm (Son erişim tarihi Haziran 2018)
- http://www.immunyetmezlik.com/
- http://sakur.uludag.edu.tr/dosya/FR-HYE-04-424-01.pdf
- 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Jeffrey Modell Foundation. http://www.info4pi.org/ library/educational-materials/ 10-warning-signs (Son erişim tarihi Haziran 2018)