George ile Tanışın

Şu anda kırklı yaşlarda olan George, okul günlerini pek hoş anımsamıyor. O zaman Fabry hastası olduğunu bilmeksizin, "Futbol ve yüzme gibi sporlar benim programımda yoktu çünkü bu sporları yaptığımda kol ve bacaklarımda ağrılar oluşuyordu. Öğretmenler numara yaptığımı zannedip fazla hoşgörü göstermiyorlardı; diğer çocuklarsa, bu gibi sporlara katılmadığım için benim muhallebi çocuğu olduğumu düşünüyorlardı" diyor.

Belirtilerin nedenini bilmemesi işleri daha da zorlaştırıyordu. Yıllar geçtikçe, George'un yakın ve uzak akrabalarının kardiyak ve böbrek komplikasyonları, kronik bağırsak sorunları ve ağrı dahil Fabry hastalığı belirtileri gösterdikleri net olarak ortaya çıktı. Bir uzman doktor, George da dahil olmak üzere birkaç aile üyesinde testler yaparak hastalığın tanısını koydu.

Tedavi görmesine rağmen, George bazı günlük etkinlikleri yapmakta zorlanıyor; banyo yapmak, bahçe ile uğraşmak ve yıkanmak gibi basit işler yaparken bile aşırı dikkat göstermesi gerekiyor. George "Ellerim ve ayaklarım, özellikle sıcak ya da soğuk su ile temas ettiğinde, dayanılmayacak derecede ağrıyor. Ağrı yüzünden belirli bir sıcaklıkta duş alarak vücudumdaki travmayı asgari düzeyde tutmaya çalışıyorum" diyor.

Kaynaklar