Nadir hastalıkların birçoğu kronik ve hayatı tehdit edici niteliktedir. Nadir hastalıklar en çok çocukları etkiler.

Nadir hastalıkların
%50’den fazlası
çocuklukta başlar.1
Bu hastalıklarla doğan çocukların
%30’u
5. yaş günlerini göremeden
hayatını kaybeder.2
Nadir hastalıkların
%75’inin
çocukları etkilediği tahmin edilmektedir.3

Sayılarla Nadir Hastalıklar

Yaklaşık
7,000
civarında nadir
hastalık
tanımlanmıştır.4,5
Bütün dünyada tahminen
350 milyon
kişinin nadir bir hastalığı
olduğu tahmin edilmektedir.7
(dünya nüfusunun neredeyse %5’i)
Nadir hastalıkların
%95’inin
FDA tarafından onaylı bir tedavisi yoktur.6
Nadir hastalıkların
%80’i
genetiktir.8

Nadir Hastalıklarda Yanlış Tanı

Araştırmalar, nadir hastalığı olan kişilere doğru tanı konmasının yıllar (ortalama beş yıl)alabileceğini ve bu süreçte hastanın farklı hekimlerden geçip yanlış tanılar alabileceğini göstermiştir9,10,11

Nadir hastalığı olanların %40’ı en az bir kere yanlış tanı alır.9

Doğru tanının gecikmesi uygun tedaviyi de geciktirerek, hastalığın gereksiz yere daha da ağırlaşmasına sebep olur.10

Nadir Hastalıklarda doğru tanı için nadir hastalığı olanların beklemeleri gereken ortalama süre;

Nadir Hastalıklara tanı konulması neden zordur?

Nadir hastalıkların genellikle, sık görülen hastalıkların semptomları arkasına gizlenmesi tanı koymayı son derece güçleştirebilir ve sıklıkla yanlış tanı konmasına yol açabilir13

İlk semptomların hafif olması hastanın ya da ailenin çözüm arayışını geciktirebilir14

Hekimler, meslek hayatları boyunca bu nadir hastalıklarla sadece bir kez karşılaşabilir (ya da hiç karşılaşmayabilirler). Tanıya kadar geçen sürenin ne kadar uzayacağı, genellikle hekimin daha önce nadir bir hastalıkla karşılaşıp karşılaşmamış olmasına bağlıdır14

Referanslar
  1. EURORDIS. Position paper - Rare diseases: understanding this public health priority. 2005: https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/princeps_document-EN.pdf. Erişim tarihi 14 Mart 2016.
  2. Global Genes. Global Genes Factsheet on Rare Diseases. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ Erişim tarihi 14 Mart 2016.
  3. Rare Disease UK. http://raredisease.org.uk/ Erişim tarihi Kasım 2014
  4. Global Genes. Global Genes Factsheet on Rare Diseases. https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ Erişim tarihi 14 Mart 2016.
  5. Engel PA et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. J Rare Dis 2013; 1: 1-15
  6. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics. http://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ Erişim tarihi Kasım 2014.
  7. Global Genes. Rare diseases: facts and statistics. http://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ Erişim tarihi Kasım 2014.
  8. Bavisetty S, et al. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013; 1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579. http://www.tandfonline.com/doi/full/10.4161/rdis.23579 Erişim tarihi Aralık 2014
  9. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Issue 2. http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf Erişim tarihi Aralık 2014
  10. EURORDIS. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf Erişim tarihi Kasım 2014
  11. Shire. Rare Disease Impact Report: Insights from patients and the medical community. 2013. http://html.investis.com/s/shire/shire/index.html Erişim tarihi Aralık 2014
  12. EURORDIS. The voice of 12,000 patients. Experiences and expectations of rare disease patients on diagnosis and care in Europe. http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf Erişim tarihi Kasım 2014
  13. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Issue 2. http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf Erişim tarihi Aralık 2014
  14. Department of Health. The UK Strategy for Rare Diseases.2013. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf Erişim tarihi Kasım 2014