Fabry hastalığı, teşhis edilmesi zor, genetik bir lizozomal depo bozukluğudur. Fabry hastalığı, aileden çocuklara geçebilen nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Vücudun hücrelerinde, böbrekler ve kalp gibi organlar da dahil olmak üzere organlarda ilerleyici hasara neden olabilecek önemli bir enzimi kontrol eden genin bir mutasyonundan kaynaklanır.
Detaylı bilgi için tıklayın
Hunter Sendromu olarak da bilinen MPS-II nadir görülen, ilerleyici ve genetik lizozomal bir depo hastalığıdır. Hunter Sendromu belirti ve bulgularının çoğu yaygın çocukluk dönemi şikayetleridir. 1 Hunter Sendromu, neredeyse sadece erkek çocuklarını etkilemekte ve hastalığın 162.000 canlı doğumda 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. 2 Çocukluk döneminde yaygın görülebilecek belirti ve bulgulardan göbek ve kasık fıtıkları, sık tekrarlayan orta kulak iltihabı ve sık tekrarlayan üst solunum yolu problemleri Hunter Sendromu’nun işaretçisi olabilmektedir. 1
Detaylı bilgi için tıklayın
