Hunter Sendromu Nedir?

Hunter Sendromu Nedir?

Hunter Sendromu olarak da bilinen MPS-II nadir görülen, ilerleyici ve genetik lizozomal bir depo hastalığıdır.1 Hunter Sendromu, nerdeyse sadece erkek çocuklarını etkilemekte ve hastalığın 162.000 canlı doğumda 1 görüldüğü tahmin edilmektedir.5 Hastalık, X kromozomu ile taşınmaktadır.

Detaylı bilgi için tıklayın

Hunter Sendromu (MPS -II) Belirtileri

Hunter Sendromu’nun belirti ve bulgularının çoğu yaygın çocukluk şikayetleridir ve hastadan hastaya farklılık göstermektedir.1,3 Aynı zamanda Hunter Sendromu (MPS-II), neredeyse birçok organ ve sistemi etkileyebilmektedir. Yaygın çocukluk döneminde görülebilecek belirti ve bulgulardan göbek ve kasık fıtıkları, sık tekrarlayan orta kulak iltihabı ve sık tekrarlayan üst solunum yolu problemleri Hunter Sendromu’nun işaretçisi olabilmektedir.1

Detaylı bilgi için tıklayın

Erken Tanı ve Tedavinin Önemi

Yaygın çocukluk dönemi şikayetleriyle örtüşen belirti ve bulgular nedeniyle Hunter Sendromu’nu teşhis etmek zor olabilir. Birçok çocuk için MPS-II’de belirtilerin başlangıcı ile tanı arasında birkaç yıllık gecikme sık rastlanan bir durumdur.1 Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin gerekli olduğunu gösterir. Böylelikle hastalık yönetimi, mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.

Detaylı bilgi için tıklayın
Referanslar
  1. Burton BK, Guigliani R. Eur J. Pediatr 2012,17(4): 631-639
  2. Neufeld EF, Muenzer J. In: ScriverCR ve ark. (eds). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY 10017 McGraw-Hill; 2001: 3421 -3452
  3. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386
  4. Muenzer J, Genet. Metab 2014;111(2):63-72
  5. Meikle, JAMA 1999;281(3)
  6. Wraith, Eur J Pediatr 2008, 167:267–277
  7. Scarpa M, et al. orphanet J rare dis. 2011; 6- 72.